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治疗地中海贫血只能“生育大战”?婚检可防患于未然
04-24 12:19:42 来源:科普中国

相信有不少人看过深圳打工者庄伟详夫妇“生育大战”的新闻,为了医治身患地中海贫血的大女儿倩倩,夫妇俩通过一再生育,成功用第四个孩子的脐带血给倩倩完成了造血干细胞移植手术,这个新闻当时感动了不少民众。那么,地中海贫血到底是一种什么样的疾病呢?该如何治疗和预防呢?

地中海贫血与珠蛋白的肽链息息相关。医学上讲,组成珠蛋白的肽链共有4种,即α、β、γ、δ链,这些基因如果缺失或出现点突变,就会导致各种肽链的合成障碍,引起血红蛋白的组成成分改变。而地中海贫血就是这样一种由于血红蛋白中一种或几种肽链数量减少导致珠蛋白生成障碍,从而形成红细胞易被破坏的常染色体显性遗传疾病,其表现为不完全显性的遗传方式。

地中海贫血类型多样,所对应的分类方式也有所不同。首先,可以按照生成减少的肽链种类进行分类,α链合成减少的为α地中海贫血,β链生成减少的为β地中海贫血,此外还有δβ型地中海贫血及δ型地中海贫血。临床上,β地中海贫血和α地中海贫血最为多见。其次,也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型地中海贫血和重型地中海贫血。

目前,对于轻型地中海贫血患者来说,一般不需要特别治疗,仅观察即可。但是此类患者切忌受到感染或被磺胺类和抗疟药等药物影响,因为这可能会使贫血加剧。而对于重型地中海贫血患者而言,输血和去铁治疗是非常重要的治疗方式。此外,患者也可以选择脐带血移植和骨髓移植进行治疗。

另外,对于地中海贫血以及基因携带者来说,其子女患病与否是可以测算的。如果夫妇双方都携带地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,那他们的子女就有50%的机率是轻型地中海贫血患者(基因携带者),25%机率是重型地中海贫血,只有剩下的25%的机率才是正常者。另外,如果夫妇只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,那他们的子女并不会出现重型地中海贫血,不过还是有25%的机率是轻型地中海贫血(基因携带者),50%的机率是正常者。

因此,在结婚前,男女双方通过体检排查是否存在地中海贫血符合优生优孕的原则,对于预防后代产生地中海贫血也有重要意义。

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