近日，记者在九龙坡区2018年免费新生儿遗传性耳聋基因检测和新生儿遗传代谢串联质谱筛查项目启动会暨培训会上获悉，即日起至2019年8月12日，父母方凡有一方为九龙坡户籍，他们的小孩将获得多所基层卫生服务机构提供的新生儿遗传性耳聋基因检测和新生儿遗传代谢病串联质谱筛查服务。

中国每年出生90万缺陷儿，缺陷儿发生率高达5.6％，出生缺陷为婴幼儿死亡的第二大诱因，成为了中国面临的严重公共卫生问题和社会问题。

而遗传代谢病是出生缺陷的主要原因之一，常见的遗传代谢病达500余种，严重影响出生人口素质和生存质量。

此次项目开展遵从三大原则

公益性原则。由政府买单，对符合条件的新生儿实行免费遗传性耳聋基因检测和遗传代谢病串联质谱筛查。

知情自愿选择原则。医务人员在采血前充分告知筛查的项目、条件、方式、灵敏度和免费等情况，新生儿监护人自愿选择接受或不接受本次筛查。

保密性原则。任何筛查相关单位或个人不得在未获得被筛查对象监护人或家属授权的情况下对外公布筛查结果。

新生儿免费筛查指南

服务内容：新生儿遗传性耳聋基因检测；新生儿遗传代谢病串联质谱筛查

实施时间：2018年8月13日-2019年8月12日

实施医疗机构：九龙坡区妇幼保健计划生育服务中心、九龙坡区人民医院、九龙坡区第二人民医院、高新区人民医院、九龙坡区中医院、九龙坡区中西医结合医院、重庆建设医院、重庆西南铝医院、重庆市第十三人民医院

目标人群：在项目实施医疗卫生机构出生，且父母任意一方为九龙坡区户籍的新生儿

需携带准备的材料：母亲身份证原件；父母任意一方户口簿原件及复印件（需九龙坡户籍）

关于免费筛查，你需要了解的问题

为什么要检测耳聋基因？

大约5％的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因。通过基因筛查能提早返现携带已知耳聋基因的宝宝，并进行医学干预，避免宝宝听力残疾。

新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗？

需要。普通听力筛查仅能检测出部分先天性耳聋，而对迟发性耳聋、药物性耳聋则会漏检，因此耳聋基因筛查是一个补充。

新生儿耳聋基因检测结果为阴性（正常），是否意味着一定不会发生耳聋？

不一定。先天性听力损失中一部分是由于遗传因素引起，而另一部分是由于其他原因引起，即使目前耳聋基因筛查和听力筛查通过，在孩子成长过程中如发现听力异常时也应该及时就医。

正常听力的人有可能生出遗传性耳聋儿吗？

中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3%-5%，许多孩子在0-11岁发生耳聋，每年实际新增聋儿达5-6万，其父母听力多半正常。

什么是新生儿遗传代谢疾病筛查？

通过对新生儿的血液进行实验室检测，以便早期发现某些先天性、遗传性代谢疾病，从而早期治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害。

孩子出生后看起来很健康，还有必要做新生儿疾病筛查吗？

有必要。因为带有这类缺陷的患儿大多数在早期都没有明显症状，通常是出生后的3-6月，甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时疾病已经到达晚期，孩子的智力和身体器官已经遭受了不可逆转的损伤，即使治疗也无法挽回。

最佳采血时间是多久？

新生儿出生72小时后至出生后20天内。

检测结果将如何领取？

采血30个工作日后，可关注“北京博奥医学检验所”微信公众号通过预留手机号码查询结果，或到采血机构领取纸质版报告。阴性（正常）结果将由手机短信告知，阳性结果会由实验室电话通知。

记者高晓燕 实习记者江南  小编玲子