3月28日，上游新闻记者在“重庆市健苗工程新生儿多种遗传代谢病检测及救助项目启动与培训会”上了解到，今年，健苗工程项目将继续为我市新生儿送来福利，并将扩大试点，惠及更多新生儿。
为1万名新生儿提供免费筛查
据了解，今年，我市将为1万名新生儿提供多种遗传代谢病免费筛查。项目将由重医附属儿童医院负责组织实施，首批在永川、璧山、南川、沙坪坝、巴南5个地区开展试点，现在已经新增江北、武隆和涪陵3个地区，市民在为新生儿办理准生证时，会收到筛查免费卡，可在户籍所在地各大正规医院享受这一福利。
据了解，新生儿多种遗传代谢病检测及救助项目是国家卫计委实施的一项出生缺陷防控公益项目，旨在提高全民健康意识和健康水平，减少出生缺陷，提高出生人口素质。
普通四项遗传代谢病筛查免费
记者在重庆医科大学附属儿童医院相关负责人处了解到，该项目将针对遗传代谢性出生缺陷患者中的困难家庭实施个体干预救助，及时有效地对患儿进行疾病干预及治疗，防止病程继续发展和致残致死等严重后果的发生，以提高我国整体人口素质。
据介绍，重庆市于1996年启动遗传代谢病的早期筛查和预防，累计服务数百万新生儿；2018年启动“健苗工程”，为重庆1万名新生儿提供了多种遗传代谢病免费筛查；2019年重庆市将继续实施“健苗工程”，在试点地区进行普通四项遗传代谢病免费筛查，并扩大项目试点区域，让社会关注遗传代谢病儿童健康，积极参加出生缺陷防控的活动，造福更多患儿。
新闻多一点>>
普通四项遗传代谢病都是什么病？
据介绍，PKU是“苯丙酮尿症”，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，以前苯丙氨酸代谢障碍，会使大脑发育受到损伤，导致智力发育落后。CH是“先天性甲状腺功能低下症”，也就是常说的“呆小症”，这两种先天性疾病会造成孩子严重智力低下。G6PD是“遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症”，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称“蚕豆病”，一吃蚕豆或感染时容易诱发黄疸，甚至急性肾功能衰竭。CAH是“先天性肾上腺皮质增生症”，这种疾病则会造成孩子生长发育异常，或者出现性早熟。
“以重医附属儿童医院新生儿筛查中心为例，从2009年开展这项服务。去年，中心对11万左右的新生儿进行疾病筛查，传统两病筛查出几百例患儿，如果是四病全部筛查可能会发现上千例患儿”，重庆医科大学附属儿童医院相关负责人介绍道。
“现在新生儿筛查覆盖率偏低，主要还存在一些困难。如对新生儿筛查项目的重要性认识不足等。”重医附属儿童医院新生儿筛查中心苗静琨表示，部分家长意识不强，家庭不愿或无力承担四项（PKU、CH、G6PD、CAH）筛查费用（128元）及多种遗传代谢疾病筛查费用（300元），导致新生儿出生时因未进行筛查，错过治疗最佳时机，酿成悲剧，还有的确诊的患儿家庭无力承担治疗费用，造成患儿治疗效果不理想等。
上游新闻记者 宋剑
【免责声明】上游新闻客户端未标有“来源：上游新闻-重庆晨报”或“上游新闻LOGO、水印的文字、图片、音频视频等稿件均为转载稿。如转载稿涉及版权等问题，请与上游新闻联系。
