△来自全国各地的原发性免疫缺陷患者参加“原发性免疫缺陷病友会”。

她，来自陕西的黄文娟，为挽救患有原发性免疫缺陷疾病的儿子宸宸，在求医路上一走就是10年；

他，来自安徽的周路，与妻子带着襁褓中的儿子豪豪辗转5城，历经两次骨髓移植失败，举债近80万；

他，来自贵州的17岁 “大男孩”，一名家族遗传的丙种球蛋白缺乏症患者，和他年仅10岁的弟弟一直靠输入静脉丙种球蛋白维持生命数年……

他们是一个共同的群体——原发性免疫缺陷病友。

在一年一度的“原发性免疫缺陷病友会”上，来自全国各地的原发性免疫缺陷患者相聚在重庆医科大学附属儿童医院，希望让越来越多的家庭，认识了解这个疾病。

误区

PID发病率极低和自己没关系？

原发性免疫缺陷病是一种什么疾病？

重庆医科大学附属儿童医院副院长赵晓东教授长期从事原发性免疫缺陷疾病研究，他介绍，原发性免疫缺陷病（PID）种类繁多，目前共发现200多种已明确致病基因的PID。其病因错综复杂，主要是遗传因素，另外胚胎、受精卵时期新发生的基因突变也是重要因素。

有的人可能会认为，PID发病率极低和自己没关系；没家族史就不可能得病；这个病目前无法检测也无法治疗……赵晓东教授说：“这些都是误区！”

原发性免疫缺陷病（PID）是因免疫系统遗传缺陷或先天发育不全造成免疫功能障碍所致的易患感染、恶性肿瘤和自身免疫性疾病的一组疾病。在婴幼儿时期发病，是严重危害儿童生命与健康的一大组遗传病。

其中，重症联合免疫缺陷（SCID）和湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）等是最为严重和相对常见的PID类型。主要表现为抵御感染的能力低下；血小板显著减少，易导致出血和感染；反复肺炎，感染控制不好，经常出现流鼻血或身体表面的出血点。

“我们经常会看到某儿童接种卡介苗后全身感染，除去疫苗的问题，更有可能是孩子本身免疫系统有缺陷。”赵晓东教授说，让这些先天免疫缺陷的生命在病痛反反复复中备受折磨。

建议

将“免缺”纳入新生儿疾病筛查

事实上，通过早筛查早确诊早治疗，很多原发性免疫缺陷病是可以进行治疗的。

比如丙种球蛋白缺乏症患儿坚持通过输丙种球蛋白进行替代治疗，WAS患儿进行造血干细胞移植，都是挽救原发性免疫缺陷患儿的有效方法，甚至可以正常的成长，学习和生活。

将原发性免疫缺陷筛查納入现有新生儿筛查体系，只需要“一针”，即采集新生儿足血，制成干血片后从中提取DNA，使用PCR技术检测样本中的TRECs含量，以确认新生儿T细胞是否有严重缺陷，就能早期发现PID。赵晓东教授希望，尽快将SCID筛查纳入国家新生儿筛查项目，让患有原发性免疫缺陷的儿童避免接种活疫苗，可以极大的挽救这些患儿的生命。

呼吁

增加罕见病的医保项目

△重庆医科大学附属儿童医院赵晓东副院长。

赵晓东说，虽然原发性免疫缺陷疾病总体发病率不高，但随着我国经济的发展和二胎政策的出台，每年新生儿PID出生率却都维持在高位水平。

将出生缺陷列入新生儿筛查范围，积极建立针对新生儿的PID筛查机构，以便能早期诊断和治疗PID患者；同时，将丙种球蛋白等昂贵药品纳入医保目录，将极大的减轻PID救治费用，减少患儿家庭的经济负担。

赵晓东教授呼吁，“每一个有缺陷的生命都值得被同等的尊重，大力推进原发性免疫缺陷疾病筛查，将更多的罕见病药物纳入医保名单，尽我们最大的努力去挽救PID患儿的人生，是我们专科医生责无旁贷的使命。”

上游新闻－重庆晨报记者 顾晓娟 受访者供图

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