5月8日，上游新闻·重庆晨报记者从陆军军医大学新桥医院获悉，该院戴纪刚教授团队在国际顶级期刊《尖端科学》（《Advanced Science》影响因子15.804）在线发表了题为《基于液体活检的多组学联合模型在肺结节早期肺癌辅助诊断中的应用》的原创性论著。
据了解，该研究首次开展了肺结节患者外周血多组学数据联合分析，鉴定出能够精准区分良恶性肺小结节的多组学特征，并建立了精准无创液体活检的临床诊断体系。特别是创建了基于液体活检技术的肺结节多组学联合诊断体系，可有效降低CT筛查的假阳性率，进一步提高早期肺癌的诊断准确率，为早期肺癌患者的外科手术治疗提供可靠的循证医疗证据，在实现精准诊疗的同时，有效降低过度医疗的争论。
2020年中国最新癌症数据显示，肺癌目前仍是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。T1期肺癌，5年生存率达 92% 以上，T4期肺癌，5年生存率只有 4.2%。在肺癌分期系统中T分期代表肿瘤的大小，如果在肺小结节阶段即T1期明确肺癌诊断，及早治疗，将大大降低肺癌的死亡率。
新桥医院胸外科主任戴纪刚教授指出，随着低剂量螺旋CT筛查的普及越来越多的肺小结节被检出，但多项研究发现结节诊断存在高假阳性率，过度诊断的问题。所以，对肺小结节进行精准诊断，是肺癌早诊早治的关键，也是目前国内外关注热点。
在过去的临床实践中，往往通过对血液中肿瘤标志蛋白的检测来辅助诊断肺癌，但血液中这些标志蛋白的含量在早期肺癌和正常健康人中是相近的，难以实现早期肺癌的精准诊断。近年来，随着二代测序技术（NGS）的发展，已能够实现对血液中游离DNA (cfDNA)进行检测，进而根据肿瘤特异性的突变谱，应用于癌症的早期诊断。
因此，戴纪刚教授率领的研究团队在研究中首先检测了恶性肺结节和良性肺结节人群中cfDNA的甲基化和突变特征，绘制出了恶性肺结节特异性突变图谱和甲基化图谱。进而，通过先进的人工智能算法将cfDNA的甲基化和基因突变组学数据与传统的肿瘤标志物数据和临床特征相结合构建了一个新的联合诊断模型。
通过临床的实践检验显示，该联合诊断模型均表现出了较高的诊断准确率，敏感性和特异性分别达到80%和85.7%，这一结果在肺结节早期肺癌的诊断领域是一项重大突破。
上游新闻·重庆晨报记者 石亨
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