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妹妹患癌查出基因突变 姐姐毅然切除卵巢
05-08 15:27:29 来源:上游新闻·重庆晨报

“虽然它还是健康的,但我最终还是决定切掉了它。”5月8日是第七个“世界卵巢癌日”,重庆大学附属肿瘤医院,60岁的王月(化名)站在讲台上平静地分享自己的经历。这是一场卵巢癌患者的交流会,但王月是特殊的,因为她并不是卵巢癌患者,但是就在一周前,她进行了卵巢切除手术。

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△卵巢癌高危人士正在像周琦咨询遗传筛查相关问题

妹妹患癌查出基因突变

王月从未认为自己的人生会和癌症有什么交集,多年来,她一直注意饮食,也注重养生,这一切,到2018年妹妹王艳(化名)查出卵巢癌后发生了改变。治疗中的王艳进行基因检测发现,自己名为BRCA的基因发生了突变,“这种基因与卵巢癌的发生有很大的联系,建议让直系亲属进行相关的基因检查,看看患病的风险。”医生的建议,王艳第一时间转达给了家人。

在此之前,王月只是觉得妹妹得癌症很可怕,“更多的是对她的同情,完全没有联想到自己身上。”除了生病的王艳,王月还有一个哥哥和一个妹妹,对于基因筛查的建议,哥哥无动于衷,反而是王月和妹妹动了心。

今年初,两人到了医院进行相关基因的筛查,每个人都是50%的“中奖率”,最终王月“中奖”,她的BRCA基因也发生了基因突变,而妹妹却没有。这个结果让王月忧心忡忡,医生检测到她的相关肿瘤标志物CA125也相对较高。

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△义诊现场多为中年女性,40岁以上也是卵巢癌的高发期

卵巢癌与遗传因素相关

“你患卵巢癌的风险很高。”最终,重庆大学附属肿瘤医院的专家在进行了遗传学基因筛查和一系列检查后,并建议王月预防性切除卵巢。

王月开始的时候很犹豫,“很多人说卵巢没有了会老得很快!”但是思前想后,她又觉得自己已经60岁了,“怕什么老,更重要的是能更健康地活着。”4月,王月为自己安排了一次旅行,游山玩水20多天以后,在上周,回到医院进行了预防性的卵巢切除手术。

在大众的视野里,进行预防性卵巢切除的人,美国女星安吉丽娜·朱莉是最为人所知的,因携带BRCA突变基因,她患卵巢癌的风险为50%,患乳腺癌的风险高达87%。为了避免癌症的发生,她选择了预防性切除卵巢和双侧乳腺。

重庆大学附属肿瘤医院妇科肿瘤中心学科带头人周琦教授周琦也是中国抗癌协会妇科肿瘤专委会的主任委员,她介绍,卵巢癌的高发年龄在45-60岁之间,一般女性终生罹患卵巢癌风险约为1.3%。

目前发现,10%~20%的卵巢癌与遗传因素相关,如果出现BRCA基因突变的女性,患癌的风险将显著增加,“相比一般女性,基因突变的女性患癌的风险要搞至少20倍。发病率可以达到20%,甚至有相关研究表明可达40%。”

打造“全程管理”模式

根据重庆市2018年新发肿瘤登记报告显示,卵巢癌的发病率为7.99/10万,发病率较低,不过,全国肿瘤登记中心相关统计显示,过去10年间,我国卵巢癌发病率增长了30%,死亡率增加了18%。卵巢癌在妇科恶性肿瘤中5年生存率最低,仅为39%。

周琦提醒,卵巢癌起病位置隐匿,善于伪装,缺乏早期特异性症状,导致很多患者最初没有反应。随着病情发展,会逐渐出现腹胀腹痛、以及盆腔包块和腹腔积液等症状,但此时大多已进展到了中晚期。

除了遗传因素和环境因素,晚婚晚育、曾患卵巢良性肿瘤、子宫内膜异位症、不良生活习惯如抽烟、喝酒等,均为卵巢癌的高危人群。目前,卵巢癌还缺乏十分有效的筛查手段,但高危人群定期做妇科检查还是很有必要的。“高危人群应该每年做一次超声检查,出现不适症状或进入围绝经期女性,可做CA125+HE4肿瘤标志物联合检查。”周琦建议,广大女性要养成良好的生活习惯,加强锻炼,增强体质,提高免疫力。“这对于卵巢癌,甚至是所有癌症的预防都是非常有用的。”

另一方面,对于卵巢癌而言,我们应打造“全程管理”模式,从预防阶段开始,养成良好的生活方式,做好相应筛查和必要的基因检测;治疗阶段,不论是早期还是晚期,均应尽早进行手术治疗,尽量切除肿瘤,术后配合化疗为主的综合治疗;康复阶段,患者应接受维持治疗,从而使得生活质量提高,无疾病进展生存期延长,从而延长总生存期。

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如果出现这些症状

可到医院进行专业检查

1.月经紊乱。多数卵巢癌患者没有月经变化。如果卵巢正常组织均被癌细胞破坏,激素水平改变,患者全身状态欠佳,就有可能出现月经过少或闭经。卵巢癌的病理类型复杂多变。卵巢颗粒细胞瘤可分泌雌激素,由于雌激素产生过多,可引起性早熟、月经失调或绝经后阴道流血。

2.无故腹胀。常为卵巢癌患者的首发症状,在未触及下腹部肿块前即可发生。原因在于肿瘤本身压迫,并在腹腔内牵拉周围韧带所致,加之卵巢癌常伴有腹水的发生,使患者常有腹胀感。

3.无故反复腹痛、腰痛。卵巢癌浸润周围的组织,或者与邻近组织发生粘连,压迫神经可引起腹痛、腰痛,一般是由隐隐作痛到钝痛,甚至较剧烈的疼痛。

4.下肢及外阴部水肿。卵巢癌肿块在盆腔内逐渐长大,可压迫盆腔静脉,并影响淋巴回流。

5.不明原因的消瘦。卵巢肿块逐渐长大,加之腹水形成,可机械性压迫胃肠道,引起患者食量减少及消化不良。除此之外,癌细胞生长繁殖需消耗大量营养,使患者日益消瘦、贫血乏力。

(文中患者均为化名)

上游新闻·重庆晨报记者 石亨

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