卵巢癌发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第三位，且7成患者发现已属晚期。研究证明，遗传基因突变尤其BRCA1、BRCA2这两种是现在最明确的与卵巢癌发病密切相关的因素。近日，“中国首个北方人群上皮性卵巢癌遗传易感多基因突变特征研究”媒体发布会在渝召开，该研究披露已初步获取中国人群卵巢癌多基因突变图谱，为今后卵巢癌的精准治疗，已经预防性手术干预提供了有力的理论支持。

2017年4月，北京协和医院妇产科联合18家大型三甲医院与华大基因携手发起的“中国北方人群上皮性卵巢癌遗传易感基因突变特征研究”，现已顺利结项。

“课题中‘北方人群’提法其实不太对，准确应为中国人群！”项目负责人、中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专委会副主委、北京协和医院吴鸣教授介绍，该项目是国内大规模卵巢癌多基因研究的第一家。至此，中国人群卵巢癌的多基因突变图谱已经初步获取。

卵巢癌发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第三位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。由于卵巢位于盆腔深部，早期病变不易发现，70%的卵巢癌被发现时已经是晚期，70%的卵巢癌患者术后会在2-3年内复发。因此卵巢癌治疗效果欠佳，对女性健康造成了极大地威胁。在中国，卵巢癌现状同样严峻，2015年新发卵巢癌患者约5.2万人，因患卵巢癌而去世的患者约2.3万人。

遗传基因突变是现在最明确的与卵巢癌发病密切相关的因素，多个基因的突变都会导致卵巢癌的患病风险显著提高，最著名的就是BRCA1和BRCA2基因。最为可怕的是，这些突变也存在于生殖细胞中，会有50%的概率遗传给自己的孩子，同样也会显著增加亲人的患癌风险。例如：一般人群的卵巢癌终生累积发病风险约为1.5%，而携带有BRCA1或BRCA2胚系突变的个体更易罹患卵巢癌，BRCA1突变者的卵巢癌终生发病风险约为59%，BRCA2突变者的卵巢癌终生发病风险约为16.5%。除此之外，它们还会导致前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等肿瘤患病风险的增高。

此次研究还有惊人发现，即将近百分之三十的中国卵巢癌患者可以检测到BRCA等多基因的胚系突变。由此得出结论，推广卵巢癌的遗传易感多突变检测，助力卵巢癌的精准预防，对卵巢癌患者进行遗传易感多突变检测，不仅可以有助于评估患者是否对铂类化疗药物或者PARP抑制剂敏感，还可以评估患者预后，更为重要的是可以为患者及其家属提示卵巢癌等肿瘤的患病风险，并且能够帮助这些高风险人群和其家属提前制定预防策略。

据了解，BRCA等基因的胚系突变检测不同于临床传统的一些靶向基因检测，它对实验室设备和检测人员技能要求很高，目前该检测并没有普及，即使是一些大医院都还不能进行该项检测。

吴鸣教授介绍，北京协和医院在该项目的推动下开办了相应的遗传咨询门诊，根据多基因的检测结果，针对卵巢癌患者的高 风险人群尝试开展机会性卵巢及输卵管切除手术，现已经在多名患者亲属的手术组织中发现了原发癌病灶，这一结果证明通过基因检测精准筛选高风险人群，辅以手术干预措施，是显著降低卵巢癌发病风险的有效手段。

据悉，目前重医大附属肿瘤医院做一次BRCA突变基因检测费用约在2000多至3000元，需要自费。

上游新闻▪重庆商报记者 陈瑜

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