每一个看似健康的正常人，也许携带着连自己都从不知晓癌症基因。今日（5月8日）是第七个“世界卵巢癌日”，记者从重庆大学附属肿瘤医院获悉，该院开展的BRCA基因检测能有效针对高危人群提早预防卵巢癌的发生，肿瘤遗传学专家还能根据检测结果绘制出相关家族图谱，为其他相关亲属的健康敲响警钟！
全国肿瘤登记中心相关统计显示，过去10年间，我国卵巢癌发病率增长了30%，死亡率增加了18%。卵巢癌在妇科恶性肿瘤中5年生存率最低，仅为39%。
中国抗癌协会妇科肿瘤专委会主任委员、重庆大学附属肿瘤医院妇科肿瘤中心学科带头人周琦教授表示，卵巢癌起病位置隐匿，善于伪装，缺乏早期特异性症状，导致很多患者最初没有反应。周琦说，由于卵巢癌一经发现70%都是晚期，且易复发，因此BRCA基因检测，则是对健康人卵巢癌患病风险比较直接、准确的预判结果。
1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。2013年已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多。
周琦说，卵巢癌的高发年龄在45-60岁之间，一般女性终生罹患卵巢癌风险约为1.3%。不过，如果出现BRCA1 或BRCA2 基因突变的女性，患癌的风险将显著增加，“发病率可以达到20%，甚至有相关研究表明可达40%。”周琦说，美国好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因携带BRCA突变基因，她患卵巢癌的风险为50%，患乳腺癌的风险高达87%。为了避免癌症的发生，她选择了预防性切除卵巢和双侧乳腺。而在肿瘤医院接受治疗的卵巢上皮细胞癌患者中，约有21%的患者被证实携带BRCA突变基因。
“家族中有直系亲属罹患卵巢癌、乳腺癌等的女性，我们建议到肿瘤专科医院接受遗传咨询和必要的基因检测。”周琦告诉记者，该院肿瘤遗传门诊的专家会根据检测者的具体情况，预测其患癌风险，并为其绘制家族患癌图谱找出可能患癌相关人群，比如兄弟姐妹、母女等，提出筛查建议。不仅仅是女性需要来做检测，家族中男性也应该来检测，因为该突变基因也会导致前列腺癌和胰腺癌。
当然，也不是所有发现阳性的携带者都要预防性切除卵巢或乳腺。但是如果发现携带有此突变基因，且家族中有此两类发病人群，再结合C125等和卵巢癌有关血检数据升高等情况，即使卵巢B超检查未发现肿块，医生也可能会做出预防性切除建议。如果是生育期的女性，则会让其尽快结婚生子，然后再根据实际情况动态观察。
据悉，目前重庆大学附属肿瘤医院做一次BRCA突变基因检测费用约在2000多至3000元，需要自费。
上游新闻·重庆商报记者 陈瑜
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