3月21日是“世界唐氏综合征日”。陆军军医大学西南医院的妇产科专家们在该院举办“世界唐氏综合征日”义诊活动。活动现场，上游新闻记者了解到，2017年西南医院就确诊了118名唐氏儿，比2016年略有上升。
什么是唐氏综合征？西南医院妇产科主任梁志清表示，唐氏综合征即称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。正常人的细胞中有23对染色体，共计46条。而唐氏综合征患者有47条染色体。
“我们希望通过这次活动，唤起全社会对唐氏综合征儿童的关注，提高市民对该病诊断以及相关研究的了解和认识，重视产前筛查和产前诊断，特别是二胎产妇，因为高龄产妇的风险会更大。”梁志清主任说。
据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800，且有逐年上升趋势。截至目前，医学上对该病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。
“2017年，产科门诊量为150000人次左右，选择了比唐氏筛查更准确的无创DNA产前检测技术有6300例。”姚宏表示，2017年，西南医院就确诊了118名孕妇怀上唐氏儿。不过，姚宏解释，这个数据不能代表地域性。因为有很多孕妇是来自外地，因当地的诊疗水平有限，而到西南医院进行确诊。
“现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。25岁产妇诞下“唐氏儿”的机率为1/1100；35岁为1/380；45岁为1/30。”西南医院产前诊断中心主任姚宏告诉上游新闻记者，高龄二胎的孕妇更要注重产前检查。一些孕妇认为自己一胎的孩子正常，就不用再进行产检。姚宏表示，每次怀孕都有怀上唐氏儿的风险。更值得注意的是，二胎爸爸的年龄问题。其实“爸爸”的年龄越高，胎儿染色体异常和某些遗传性疾病的患病率会更高。不过，姚宏表示，只要进行规范的产前检查，唐氏儿的出生率其实可以降到一个非常底的水平。
上游新闻记者 黎静 通讯员 肖瑶
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